In Nederland heeft iedereen de mogelijkheid om prenatale screening te verrichten. Prenatale screening is onderzoek naar afwijkingen bij de ongeboren baby. Jouw verloskundige zal vragen of jij hier meer informatie over wilt en zal jouw keuzemogelijkheden met jou bespreken. Zij zal jou ondersteunen in het maken van de beslissing om wel of niet te onderzoeken. De onderstaande informatie houden wij om die reden beknopt. Voor meer informatie verwijzen wij graag naar de website van ‘onderzoek naar mijn ongeboren kind.

Prenatale screening bestaat uit twee afzonderlijke onderdelen; ‘Screening naar Downsyndroom, Patausyndroom en Edwardssyndroom’ en het ‘Structurele echoscopisch onderzoek’ (20 weken echo).

De combinatietest:
De combinatietest berekend de kans op Downsyndroom, Patausyndroom en Edwardssyndroom.
De combinatietest bestaat uit:

  • Een bloedtest bij moeder die wordt verricht tussen de 9 en 14 weken van de zwangerschap.

  • Een nekplooimeting van de baby, die door middel van een echo wordt opgemeten tussen 11 en 14 weken zwangerschap. Het gaat hierbij om de vochtlaag in de nekplooi van de baby. Hoe meer vocht er aanwezig is hoe hoger de kans op 1 van de 3 syndromen.

  • De leeftijd van de moeder

De combinatietest heeft geen lichamelijke risico’s voor jou of je baby. De uitslag is altijd een kansberekening, bijvoorbeeld 1: 2300 of 1: 55. De uitslag geeft dus geen uitsluitsel of zekerheid. Indien een verhoogde kans uit de combinatietest komt, namelijk 1: 200 of hoger, komt je in aanmerking voor vervolgonderzoek. Vervolgonderzoek kan door middel van vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Dit wordt prenatale diagnostiek genoemd. Een vlokkentest en vruchtwaterpunctie behoort tot invasief onderzoek, waarbij het lichamelijke risico op een miskraam aanwezig is.

De NIPT (niet-invasieve prenatale test):

Vanaf april 2017 kan iedere zwangere ook direct kiezen voor de NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) om te onderzoeken of er aanwijzingen bij de baby zijn voor Downsyndroom, Patausyndroom en Edwardssyndroom. Dit gaat door middel van een bloedafname bij de zwangere. Er is dus geen risico voor de baby. De NIPT ontdekt meer kinderen met Down-, Edwards- en Patausyndroom en de uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest. Er zijn uitzonderingen waardoor je soms niet deel kunt nemen aan de NIPT. Wij zullen dit altijd in een gesprek met je bespreken. De NIPT kan uitgevoerd worden vanaf 11 weken zwangerschap en de uitslag duurt 2 weken. Indien er aanwijzingen gevonden worden bij de baby voor Down, Edwards, of Patausyndroom heb je de optie om een gesprek te krijgen voor prenatale diagnostiek bij een gespecialiseerd ziekenhuis. In de regio Rotterdam is dat het Erasmus Medisch Centrum. 

De combinatietest en NIPT worden door de meeste verzekeringen niet vergoed mits je een medische indicatie hebt. Jouw verloskundige zal jou vertellen als er een medische indicatie is. Onderzoek kost ongeveer 175 euro. Indien je in aanmerking komt voor vervolgonderzoek bij bijvoorbeeld een afwijkende uitslag zal dit worden vergoed. Voor meer informatie lees de folder informatie over screening op Downsyndroom, Patausyndroom en Edwardssyndroom.

Het structurele echoscopisch onderzoek:

Bij een zwangerschapsduur van ongeveer 20 weken kun je een structureel echoscopisch onderzoek laten verrichten. Deze echo heeft als doel een open rug of open schedel op te sporen. Daarnaast kunnen ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Ongeveer 3-4% van de baby’s wordt geboren met een aangeboren afwijking.

Een deel van deze aangeboren afwijkingen zijn zichtbaar op een structurele echo. De uitslag geeft dus geen garantie op een gezonde baby. Naast onderzoek naar afwijkingen wordt ook de groei van de baby gecontroleerd, de hoeveelheid vruchtwater en de locatie van de placenta. Tijdens dit onderzoek wordt alleen gebruik gemaakt van echoscopie.

Indien je kiest om dit onderzoek te laten uitvoeren kun je, als dit gewenst is, vragen of er ook een geslachtsbepaling kan worden gedaan. Als dit niet goed zichtbaar is vanwege de ligging van jullie baby is dit helaas geen indicatie om opnieuw een onderzoek in te plannen, het bekijken van het geslacht is geen ‘doel’ van dit onderzoek maar een extra optie. 

Voor meer informatie lees de folder: “Informatie over de 20 weken echo”